唐氏儿的特殊面容眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

　　智力障碍其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显;

　　性发育延迟男性患儿长大后不会有生育能力;女性患儿长大后有月经，有可能生育。

　　患儿常伴有其他结构畸形如先天性心脏病，且因免疫功能低下，易患各种感染。

　　这是一个很多见的病吗?

　　其发生率约为1/700，约占出生染色体病的80%。在家族中有过唐氏儿的人群，其发生率更高。唐氏综合征的发生亦与母亲年龄有关，孕妇30岁以后，随着年龄段增加，胎儿发生唐氏综合症的几率增加;如孕妇年龄在35岁至39岁，几率为1/50。孕妇年龄超过40岁，几率高达1/20。

　　如何预防其发生?

　　唐氏综合征是由于胎儿染色体异常所致，根本病因在胎儿染色体，因此，目前没有好的治疗方法，目前的主要措施就是早期发现，根据孕妈意愿决定是否保留。

　　唐氏筛查就要用于筛查唐氏综合征的方法。是通过检测母体血清中甲胎蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(E3)的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算出胎儿先天缺陷的风险，一般准确率达70~80%。

　　唐氏筛查应在什么孕周进行?

　　妊娠15~20周之间，最佳时间是妊娠16~18周之间。需空腹，开单时需核对孕周，尤其是对于月经不规律的孕妈妈。孕周是否准确对于检测结果的准确性十分重要。

　　什么人要做唐氏筛查?

　　唐氏综合征是偶发疾病，常常发生在正常父母。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，因此，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。但对于高龄(年龄≥35岁)以及有过唐氏儿史的孕妈妈，由于唐氏综合征发生率更高，故不建议查唐氏筛查，而建议直接产前诊断。

　　双胎能做唐筛吗?

　　不建议单独通过母体血清学指标评估双胎的唐氏风险!

　　结果的判读

　　因为唐氏筛查仅是筛查，切不可根据这个检查结果就认定宝宝有问题而引产。唐氏筛查有问题的孕妈妈，应进一步做产前诊断以明确是否存在染色体问题。

　　检查结果通常分为低风险、高风险和临界风险。